Orantısız boy kısalığına yol açan, kemik ve kıkırdağı etkileyen tanımlanmış 450’den fazla bozukluğu ifade eden ve kalıtsal veya spontan bir genetik mutasyonun sonucu oluşan iskelet displazisi nedir? Belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik.

İSKELET DİSPLAZİSİ NEDİR?

İskelet displazisi, birçok insanın cücelik olarak adlandırdığı tıbbi terimdir. Çocuğun kemik ve kıkırdak büyümesini etkileyebilecek yüzlerce koşul içeren bir şemsiye terimdir. İskelet displazisi tipleri genellikle iskeletin hangi kısımlarının dahil olduğuna göre sınıflandırılır.

Çocuk iskelet displazisi ile doğarsa, bacakları, kolları, gövdesi veya kafatası büyüklüğü ve şeklinden anormal farklılıklar gösterir. Boyları çok kısa olabilir. Ayrıca vücutlarının geri kalanıyla normal orantıda olmayan kol ve bacakları olabilir. İskelet displazisi genetik bir durumdur. Genetik mutasyon olarak bilinen belirli bir gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Günümüzde bu bozuklukların büyük çoğunluğunun moleküler temeli bilinmektedir. Yaygın olarak görülen iskelet displazileri arasında akondroplazi, osteogenez imperfekta, thanatoforik displazi, kampomelik displazi ve hipokondroplazi bulunur.

İSKELET DİSPLAZİSİ BELİRTİLERİ

İskelet displazilerinin bazı yaygın belirtileri şunlardır:

– Kısa boy
– Bacak ve / veya kol kemiklerinde kısalma
– Geniş alınlı büyük baş
– Hidrosefali
– Kifoz
– Spinal stenoz
– Eğik veya kırık kemikler
– Küçük bir toraks (göğüs)
– Bir uzvun eksik olması
– Yarık dudak
– Asimetrik kemik büyümesi (örneğin, bir bacağın diğerinden daha uzun olması)
– Parmaklar veya ayak parmaklarında yumrular
– Düzensiz, kalınlaşmış veya incelmiş kemikler
– Demineralizasyon (Aşırı derecede mineral kaybı, özellikle kemikten mineral kaybı)

İSKELET DİSPLAZİSİ TEDAVİSİ

İskelet displazisi olan bebekler için uzun vadeli görünüm, displazi tipine ve ilişkili anormalliklere bağlı olarak büyük ölçüde değişir. İskelet displazili fetüslerin yaklaşık yarısı ölüdür veya yaşamın ilk altı haftasında ölür. Ancak displazi olan tüm çocukların ciddi tıbbi sorunları yoktur. Bu çocukların çoğu nispeten normal hayatlar yaşayabilir.

Görüntüleme çalışmalarının sonuçlarına bağlı olarak, doktorunuz sizi bir çocuk beyin cerrahına veya tedavi için ortopediste yönlendirebilir.

Çocuğunuzun tedavi sürecinin seyri; aktivite veya okul performansındaki değişiklikler de dahil olmak üzere belirtilerin çocuğunuz üzerindeki bireysel etkisini tam olarak dikkate almalıdır.

İskelet displazisi olan çocukların durumlarının gözden geçirilmesi aşamasında çok sayıda uzman yer almaktadır. Beyin cerrahları, nörologlar, pediatrik ortopedistler, pediatrik oftalmologlar, radyologlar, genetikçiler ve göğüs hastalıkları uzmanları, tedavi planını belirlemek ve cerrahinin uygun olup olmadığını ve ne zaman uygun olduğunu belirlemek için bir araya gelirler.

Çocuğunuzun iskelet displazisini tedavi etmek için tedavi planı, durumuna bağlı olarak değişecektir ve şunları içerebilir:

– Hidrosefali tedavisi
– Servikal veya lomber bölgeyi etkileyen spinal stenoz veya instabilite için enstrümantasyon ve füzyon. Çocuk beyin cerrahı, omuriliği veya beyin sapını daraltan kemiği (kemikleri) çıkarır. Ortopedi cerrahları ile birlikte çalışan beyin cerrahları, hastanın omuriliğini metal çubuklarla destekler.
– Şiddetli artrit nedeniyle dizlerin veya kalçaların eklem replasmanları
– Uzuv uzatma prosedürleri
– Alt ekstremite osteotomileri

Ameliyattan sonra, çocuğun iyileşme sürecinin izlenmesinde takip bakımı son derece önemlidir. Beyin cerrahı, çocuğun ilerleme kaydetip kaydetmediğinden emin olmak için takip randevuları planlayacaktır. Bu takipler çocukluk, ergenlik ve yetişkinliğe kadar sürebilir.