Yakın Doğu Üniversitesi Basın ve Halkla İlişkiler Müdürlüğü’nden verilen bilgiye göre, Güz Okulu’ndaki genel oturumlarda biyoenformatik alanının temelini oluşturan yazılım sistemleri anlatıldı. Günümüzde genetik, mikrobiyoloji ve biyokimya gibi birçok bilim dalında hem araştırma hem de tanı amacı için kullanılan en son teknoloji ‘Next-Generation Sequencing’ (yeni nesil dizileme) yönteminin prensipleri ve uygulamaları katılımcılarla paylaşıldı.

Wellcome Sanger Enstitüsü ve Cambridge Üniversitesi'nden gelen uluslararası eğitmenlerin yanı sıra Yakın Doğu Üniversitesi öğretim üyelerinin de bilgilerini paylaştığı kursa, biyolojik ve tıbbi bilimlerle uğraşan akademisyenler, araştırmacılar ve öğrenciler büyük ilgi gösterdi.  

Yakın Doğu Üniversitesi DESAM direktörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, kursa gösterilen ilgiden ötürü Güz Okulu’nun 2019’da yılında da tekrarlanacağını belirtti.

Tek Hücreden DNRA ve RNA İzleme Yöntemleri Anlatıldı…

Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Dr. Raheleh Rahbari, DNA ve RNA dizileme yöntemleri ile ilgili olarak yaptığı sunumlarda, günümüzde son teknoloji olarak değerlendirilen tek hücreden DNA ve RNA dizileme yöntemlerini ve bunların uygulama alanlarını aktardı. Özellikle kanser genomiğinde karşılaşılan genetik varyasyonların tespitinin önemini, hem araştırmada hem de tanıda kullanılabilecek farklı yöntemleri detaylı bir şekilde açıkladı. Ayrıca nörodejeneratif bir hastalık olan ve günümüzde tedavisi mevcut olmayan Alzheimer hastalığı gibi bozuklukların oluşum mekanizmaları ile ilgili bir sunum yaptı.

Linux ve R Yazılım Sistemlerinin Biyenformatik Alanında Kullanımı Ele Alındı…

Cambridge Üniversitesi'nden Dr. Pierpaolo Maisano Delser, biyoenformatik analizlerin temeli, veri analizi ve kalite kontrol sistemleri üzerine sunumlar yaptı. Dr. Delser, biyoenformatik alanında sıkça faydalanılan ‘Linux’ ve ‘R’ yazılım sistemlerinin kullanımı ile ilgili sunumlar yaptı. Bunun yanı sıra ‘Next Generation Sequencing’ uygulamalarında enformatik yaklaşımlara ve istatistik çalışmalara da değindi. Bu teknolojinin ve genel olarak biyoenformatiğin filogenetik ve popülasyon genetiği gibi uygulama alanlarından da örnekler verdi.

Hamilelikte Anomalileri Değerlendiren Tanı Yöntemleri Konuşuldu…

Yakın Doğu Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Doç. Dr. Pınar Tulay da, dizileme tekniklerinin üreme tıbbı alanındaki uygulamaları ile ilgili sunumlar yaptı. Özellikle hamilelik döneminde fetustaki anomalileri değerlendirmek için kullanılan noninvasiv prenatal tanı yöntemlerine değindi. Doç. Dr. Tulay gebelik öncesi embriyoların genetik bozukluklar için test edilmesi, yani ‘Preimplantasyon Genetik Tanı’ yöntemlerindeki son gelişmelerle ilgili bilgi verdi. Son yıllarda popüler olan ‘23andme’ gibi genom boyundaki varyasyonlar hakkında bilgi veren genetik testler ile ilgili de sunumlar yaptı.

7 Bin Tane Nadir Rastlanan Gen Hastalığının Varlığı Biliniyor…

Yakın Doğu Üniversitesi, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi ve DESAM araştırıcısı Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ise kursta yaptığı konuşmada Mendeliyan (tek gen) ve Nadir Hastalıklarda Patojenite değerlendirilmesi yapılırken DNA varyantlarının nasıl puanlanması gerektiğini klinik örneklere katılımcılara aktardı. Doç. Dr. Ergören, sunumunda bugüne kadar 7000 nadir rastlanan tek gen hastalığının varlığının bilindiğini ama halen bu hastalık nedeni varyantların günümüzde sadece yarısının kimliklendirilmesinin yapılabildiğini açıkladı. Son teknoloji yüksek çözünürlüklü yeni nesil DNA dizileme yöntemi ile bu varyantların daha hızlı kimliklendirilmesinin yapılabileceğini, klinik bulguların genotip sonuçlarla birleştirilerek tanı ve kaliteli yaşam için tedavi bekleyen binlerce hata için modern yaşamın son yaklaşımı olan bu yöntem hakkında kursiyerlere klinik örneklerle bilgi verdi.

Nadir Bağ Doku Hastalıklarında Hastalık Yapıcı Varyasyonlar İrdelendi…

Yakın Doğu Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı öğretim üyelerinden Doç. Dr. Kerem Teralı, temel olarak hesapsal biyolojideki güncel teknik ve stratejiler üzerine konuştuğu sunumunda, bunların tıp ve sağlık alanlarındaki uygulamalarına değindi. Bu bağlamda sunumunu örneklerle zenginleştiren Doç. Dr. Teralı, Kuzey Kıbrıs ve Türkiye’de rastladıkları genetik orijinli bazı nadir bağ doku hastalıklarında ilk kez tanımladıkları patojenik (hastalık yapıcı) varyasyonların protein düzeyindeki yapısal ve işlevsel etkilerini aydınlatmak için hesapsal biyolojiden nasıl fayda sağladıklarını anlattı. Sunumunda protein‒ligand etkileşimlerinden de bahseden Doç. Dr. Teralı, hesapsal biyolojide sıkça kullanılan araçlarla yeni ilaçların keşif ve tasarımın nasıl ivme kazandığını katılımcılarla paylaştı.